2019亞洲青光眼高峰會 越南舉行
發布日期：2019/5/20
小心！青光眼具有遺傳性！
青光眼是潛在致盲的疾病，如何早期發現、及早治療？2019 年 「亞洲青光眼高峰會」醫學界發出呼籲：應該從直系親屬篩檢， 發現青光眼的機率可增加 7-10 倍。
患者直系血親 發現青光眼機會大
2019年 2月呂大文醫師參加在越南河內舉行的亞洲青光眼高峰會。會中學者指出，為了早期發現青光眼進行大規模篩檢，其實效果不理想，可能檢查了一、二百人，才發現一個疑似青光眼的患者。如果針對青光眼的遺傳性，把篩檢對象改為針對已知青光 眼患者的直系血親，發現青光眼患者的機會增加七至十倍。這個 結論對資源有限區域，尤其是亞洲，應先篩檢青光眼患者直系血親。
1. 原發型先天性青光眼
目前已知嬰兒期即可診斷，可能由兩種基因 CYP1B1 或 LTBP2 突變引起。這些突變基因以「體染色體隱性」的方式遺傳。其中父母雙方都是突變的攜帶者，但沒有發病。然而，他們的孩子可能會遺傳兩個突變基因，導致產生青光眼。
2. 發育型青光眼
2. 發育型青光眼
是另一種類型的兒童青光眼，其中參與眼睛發育的基因包含PITX2、PAX6及 FOXC1產生突變有關，造成孩子在眼睛前部及排出房水液的結構出現異常，致使眼壓上升。
35 歲前被確診青光眼患者大有可能因為肌球蛋白 （Myocillin）的基因突變。該基因突變以體染色體顯性遺傳方式遺傳，表示患有這種形式的早發型青光眼父母，有 50%的機會可能會將突變傳給孩子。
依三總眼科青光眼病例分析，兄弟姊妹中，有兩人以上在 35 歲以前就有青光眼，反向追蹤父母，則可以發現其中至少一人有青光眼的機率達 30%。若兄弟姊妹，不論年紀皆有青光眼，父母至少一人有青光眼的機率達 40%以上，比率不低。
青光眼篩檢應由確診患者的直系血親起步，追蹤方式如下：
父母：當子女確診為青光眼時，父母即應找機會接受眼科之檢查。
子女：父母其中一人有青光眼，子女應在15歲起定期眼科檢查。
初期診斷不易 需藉儀器詳細檢查
35 歲前被確診青光眼患者大有可能因為肌球蛋白 （Myocillin）的基因突變。該基因突變以體染色體顯性遺傳方式遺傳，表示患有這種形式的早發型青光眼父母，有 50%的機會可能會將突變傳給孩子。
依三總眼科青光眼病例分析，兄弟姊妹中，有兩人以上在 35 歲以前就有青光眼，反向追蹤父母，則可以發現其中至少一人有青光眼的機率達 30%。若兄弟姊妹，不論年紀皆有青光眼，父母至少一人有青光眼的機率達 40%以上，比率不低。
青光眼篩檢應由確診患者的直系血親起步，追蹤方式如下：
父母：當子女確診為青光眼時，父母即應找機會接受眼科之檢查。
子女：父母其中一人有青光眼，子女應在15歲起定期眼科檢查。
初期診斷不易 需藉儀器詳細檢查
青光眼診斷在初期並不容易，無法單憑眼壓和肉眼檢查就下定 論，需藉由儀器詳細的檢查。因此若家族成員中有被診斷為疑似青光眼，需接受包括眼底照相、眼底斷層、角膜厚度及視野檢查，以確定是否也患有青光眼。
並不是所有的青光眼都有遺傳性，譬如外傷性青光眼、手術併發症型青光眼或發炎性青光眼等，都可能因為個人體質造成，並不會遺傳。但是家族成員中，有多人在 35 歲以下篩檢出青光眼， 遺傳機率大為增高，需定期至眼科檢查。（呂大文醫師發表於2019年2月聯合報）
並不是所有的青光眼都有遺傳性，譬如外傷性青光眼、手術併發症型青光眼或發炎性青光眼等，都可能因為個人體質造成，並不會遺傳。但是家族成員中，有多人在 35 歲以下篩檢出青光眼， 遺傳機率大為增高，需定期至眼科檢查。（呂大文醫師發表於2019年2月聯合報）